O AEH pode causar inchaço doloroso e progressivo em qualquer parte do corpo. Essas “crises” do AEH podem ocorrer subitamente e durar dias. A dor e o inchaço de uma crise podem ser incapacitantes, dificultando a execução das tarefas diárias. Isso pode tornar a vida com AEH física e emocionalmente desafiadora2.
As crises podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas os locais mais frequentes incluem3:
O inchaço na garganta pode levar à asfixia, podendo ser fatal³. Se você tiver uma crise que afete a garganta, procure atendimento de emergência imediatamente.
AEH pode ser imprevisível2.
O quadro clínico do AEH pode variar de pessoa para pessoa, e até na mesma pessoa. Por exemplo, alguns pacientes com AEH podem ter crises com mais frequência durante a puberdade, outros apresentar
com maior frequência inchaço abdominal e outros, inchaço na garganta².
É bom saber.
Em alguns casos, as crises podem acometer simultaneamente diferentes locais do corpo4?
As crises de AEH podem durar dias se não forem tratadas. O inchaço geralmente piora ao longo de um período de 24 horas e depois desaparece lentamente durante as próximas 48 a 72 horas1.
Algumas pessoas apresentam uma sensação de formigamento antes de uma crise. Elas também podem notar uma erupção
cutânea sem irritação e sem coceira antes do início do inchaço1,2.
O que causa o Angioedema Hereditário5-7?
O angioedema hereditário ocorre por causa de um problema genético que afeta uma proteína chamada inibidor de C1 (C1-INH), que normalmente regula substâncias no corpo que causam inflamação e inchaço. Quando essa proteína está em baixa quantidade ou não funciona direito, deixa de controlar outras moléculas, como a calicreína e a bradicinina, que têm um papel importante nesses inchaços. A calicreína é como uma “chave” que ativa a produção da bradicinina, que é uma substância que faz os vasos sanguíneos ficarem mais “abertos” ou permeáveis. Isso permite que líquidos saiam dos vasos para os tecidos, causando o inchaço típico do angioedema. No caso do angioedema hereditário, por não haver controle adequado, a bradicinina é liberada em excesso, o que cria esses episódios de inchaço.
Causa Genética: mutações no gene SERPING1
Na maioria dos casos (tipos I e II de AEH), o AEH é causado por mutações no gene SERPING1, localizado no cromossomo 11, que codifica a glicoproteína inibidora da C1 esterase (C1-INH). Esse inibidor é um regulador essencial de várias cascatas enzimáticas, incluindo:
- sistema complemento;
- sistema calicreína-cinina;
- coagulação e fibrinólise.
Tipo I (aproximadamente 85% dos casos):
- redução quantitativa do C1-INH no plasma;
- menor produção da proteína.
Tipo II (aproximadamente 15% dos casos):
- presença de C1-INH em níveis normais ou elevados, porém disfuncional.
Produção de Bradicinina
Nos episódios de AEH, há ativação excessiva da calicreína plasmática, que converte o cininogênio de alto peso molecular em bradicinina, um potente vasodilatador. A bradicinina é o principal mediador do edema no AEH, provocando aumento da permeabilidade vascular e, consequentemente, o inchaço.
AEH com C1-INH normal (tipos III e variantes)
Alguns casos de AEH ocorrem com níveis e função normais do C1-INH. Nestes, outras mutações genéticas foram identificadas, como:
- fator XII (FXII);
- plasminogênio (PLG);
- angiopoietina-1 (ANGPT1);
- cininogênio de alto peso molecular (KNG1);
Essas variantes ainda são objeto de estudo e representam formas menos comuns da doença.
O que causa as crises de AEH?
A presença de um gatilho pode desencadear uma crise de AEH. O AEH pode variar muito de pessoa para pessoa, portanto, seus gatilhos podem ser muito diferentes dos de outra pessoa2.
Por exemplo, algumas pessoas podem sofrer uma crise de AEH apenas porque sofreram um trauma físico, como cair de uma bicicleta ou fazer um procedimento odontológico.
Veja quais são os gatilhos mais comuns:
