No último dia de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados indispensáveis a essas doenças.1
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. Ou seja, 1,3 pessoa para cada 2.000 indivíduos. O número exato não é conhecido, mas estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.1,2
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. Ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato não é conhecido, mas estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.1,2
Calcula-se que 80% das doenças raras são de causa genética e 20% de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Por serem muitas vezes desconhecidas e complexas, seu diagnóstico e tratamento são grandes desafios em todo o mundo. Muitas delas, até mesmo, não possuem tratamento ou informações científicas.3
1. AEH com deficiência quantitativa de C1-INH (anteriormente chamado Tipo I)
As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas e variam, não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem sugerir doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando grande sofrimento para os pacientes e seus familiares, que passam meses ou até anos indo a inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos, muitas vezes inadequados, até que obtenham o diagnóstico correto.1
As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas e variam, não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem sugerir doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando grande sofrimento para os pacientes e seus familiares, que passam meses ou até anos indo a inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos, muitas vezes inadequados, até que obtenham o diagnóstico correto.1
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, algumas degenerativas, afetando a qualidade de vida de pacientes e familiares. Muitas delas não têm cura, mas têm tratamento, que consiste em acompanhamento multidisciplinar, com médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, nutricionistas, entre outros profissionais de saúde, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar sua progressão.1
Entenda mais sobre a jornada do paciente que vive com doenças raras no vídeo abaixo.
